Дмитрий Артюхов поделился опытом применения генетических исследований в ямальской медицине

Губернатор Ямала Дмитрий Артюхов принимает участие в XXVII Петербургском международном экономическом форуме. В ходе тематической сессии «Генетика как ключ к новым возможностям в сохранении здоровья» глава региона рассказал об опыте Ямала в данном направлении.

Вместе с губернатором выступили представители ведущих федеральных научных и медицинских центров, которые занимаются исследованием, развитием и применением генетических технологий. Дмитрий Артюхов подробно описал прогресс, который достигла ямальская медицина за последние четыре года в области генетических исследований.

Дмитрий Артюхов, губернатор Ямала:
“Учитывая специфику нашего арктического региона, одного из самых больших по площади в стране, для успеха лечения очень важна качественная медицинская диагностика. Особенно, когда это касается детей, будущих родителей. Мы начинали проект по неинвазивному пренатальному тестированию беременных женщин с труднодоступных территорий Ямала, а сейчас уже пришли к тому, что каждая вторая будущая мама в регионе бесплатно проходит такое исследование. К счастью, процент генетических отклонений небольшой. Но также важно, что значительно снизилась тревожность женщин и уменьшилось число последующих инвазивных вмешательств, ведь уже на раннем сроке беременности женщина получает от врача достоверное заключение”

В июле 2020 года в регионе было внедрено неинвазивное пренатальное тестирование для беременных женщин, что помогает диагностировать хромосомные патологии плода на раннем этапе. Тестирование обязательно для жительниц региона, ведущих традиционный образ жизни в тундре, а также для будущих мам из группы риска. Благодаря этому проекту удалось снизить количество инвазивных процедур на 40%. Точность проводимых исследований составляет более 99%, что позволяет минимизировать количество ложных результатов.

За время действия программы количество проводимых исследований увеличилось в шесть раз - с 500 до трех тысяч ежегодно, их уже прошли около 10 тысяч женщин. В рамках Года семьи в России и Года детства на Ямале введена уникальная программа для семей, предоставляющая возможность проходить необходимые исследования на условиях софинансирования. Этот спектр услуг включает в себя определение резус-фактора у плода, полногеномное исследование супругов, а также обследования детей до 3-х лет для выявления наследственных заболеваний. Половину стоимости данных исследований оплачивает округ, что является уникальной возможностью для семей.

С 2021 года в регионе также действует программа полногеномного исследования онкопациентов и их близких родственников. На сегодняшний день программой охвачено около 700 больных и порядка 200 родственников, среди которых обнаружена генетическая предрасположенность к онкологии у 85 пациентов и 62 их родственников. Лидирующими формами онкологии оказались новообразования груди и кишечника. Все пациенты получают своевременное лечение и проходят профилактические медицинские осмотры.

Также в регионе действует программа по мотивации врачей, желающих расширить свои компетенции в сфере персонализированной медицины. Уже более 500 специалистов принимают участие в программе, изучая полногеномное секвенирование на собственном опыте. Медики сдали кровь на выявление генетических рисков, и результаты уже получили 450 из них. 

Во время доклада Дмитрий Артюхов акцентировал внимание на необходимости обучать будущих врачей первичного звена основам генетической настороженности.